基因对性状的控制
一、中心法则及其发展
1、提出者：克里克
2、内容：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。但是，遗传信息不能从蛋白质流向蛋白质，也不能从蛋白质流向DNA或RNA。
遗传信息从RNA流向 RNA 以及从RNA流向 DNA 两条途径，是中心法则的补充。
二、基因控制性状的方式：
（1）间接控制：通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；如白化病等。
（2）直接控制：通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。如囊性纤维病、镰刀型细胞贫血等。
【注】生物体性状的多基因因素：基因与基因；基因与基因产物；与环境之间多种因素存在复杂的相互作用，共同地精细的调控生物体的性状。
人类遗传病与优生
(1)优生的措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、产前诊断.
(2)禁止近亲结婚的原因：近亲结婚的夫妇从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加,所生子女患隐性遗传病的概率大大增加.
记忆点：
多指、并指、软骨发育不全是单基因的常染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病是单基因的X染色体显性遗传病;白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑是单基因的常染色体隐性遗传病;进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病是单基因的X染色体隐性遗传病;唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等属于对基因遗传病;另外染色体遗传病中常染色体病有21三体综合症、猫叫综合症等;性染色体病有性腺发育不良等.
第6章从杂交育种到基因工程
第一节 杂交育种与诱变育种
一、各种育种方法的比较
第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶(简称限制酶)
(1)特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。
(2)作用部位：磷酸二酯键
2、基因的“针线”——DNA连接酶
(1)作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。
(2)连接部位：磷酸二酯键
3、基因的运载体
(1)定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。
(2)种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
三、基因工程的操作步骤
1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合
3、将目的基因导入受体细胞
4、目的基因的检测和鉴定
四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗
3、基因工程与环境保护：超级细菌
五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：
1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
第5章 基因突变及其他变异
第一节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
不可遗传的变异(仅由环境变化引起)
可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)
二、可遗传的变异
(一)基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：
物理因素：X射线、紫外线、r射线等;
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;
生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：a、普遍性 b、随机性c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的可能
4、意义：
是新基因产生的途径;
是生物变异的根本来源;
是生物进化的原始材料。
(二)基因重组
1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：
a、非同源染色体上的非等位基因自由组合
b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)
二、染色体数目的变异
1、类型
个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征(多1条21号染色体)
以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
二、染色体组
(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点：
①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子直接发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
(原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)
原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育;
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
第五节 人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。(可以生来就有，也可以后天发生)
l 先天性疾病：生来就有的疾病。(不一定是遗传病)
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
(一)单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高(我国约有20%--25%)
4、类型：
(三)染色体异常遗传病(简称染色体病)
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常)
2、类型：
常染色体遗传病
结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征(先天智力障碍)
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征(XO型，患者缺少一条 X染色体)
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：羊水检查、孕妇血细胞检查、B超、绒毛细胞检查、基因诊断
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
1、调查遗传方式——在家系中进行
2、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+XY共24条染色体
第6章从杂交育种到基因工程
第一节 杂交育种与诱变育种
一、各种育种方法的比较
第二节 基因工程及其应用
一、基因工程
1、概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
2、原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶(简称限制酶)
(1)特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。
(2)作用部位：磷酸二酯键
2、基因的“针线”——DNA连接酶
(1)作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。
(2)连接部位：磷酸二酯键
3、基因的运载体
(1)定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。
(2)种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
三、基因工程的操作步骤
1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合
3、将目的基因导入受体细胞
4、目的基因的检测和鉴定
四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗
3、基因工程与环境保护：超级细菌
五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：
1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
基因工程简介
(1)基因工程的概念
标准概念：在生物体外,通过对DNA分子进行人工“剪切”和“拼接”,对生物的基因进行改造和重新组合,然后导入受体细胞内进行无性繁殖,使重组细胞在受体细胞内表达,产生出人类所需要的基因产物.
通俗概念：按照人们的意愿,把一种生物的个别基因复制出来,加以修饰改造,然后放到另一种生物的细胞里,定向地改造生物的遗传性状.
(2)基因操作的工具
基因的剪刀——限制性内切酶(简称限制酶).
①分布：主要在微生物中.
②作用特点：特异性,即识别特定核苷酸序列,切割特定切点.
③结果：产生黏性未端(碱基互补配对).
基因的针线——DNA连接酶.
①连接的部位：磷酸二酯键,不是氢键.
②结果：两个相同的黏性未端的连接.
基困的运输工具——运载体
①作用：将外源基因送入受体细胞.
②具备的条件：a、能在宿主细胞内复制并稳定地保存.b、 具有多个限制酶切点.
c、有某些标记基因.
③种类：质粒、噬菌体和动植物病毒.
④质粒的特点：质粒是基因工程中最常用的运载体.
(3)基因操作的基本步骤
提取目的基因
目的基因概念：人们所需要的特定基因,如人的胰岛素基因、抗虫基因、抗病基因、干扰素基因等.
提取途径：
目的基因与运载体结合
用同一种限制酶分别切割目的基因和质粒DNA(运载体),使其产生相同的黏性末端,将切割下的目的基因与切割后的质粒混合,并加入适量的DNA连接酶,使之形成重组DNA分子(重组质粒)
将目的基因导入受体细胞
常用的受体细胞：大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌、动植物细胞
目的基因检测与表达
检测方法如：质粒中有抗菌素抗性基因的大肠杆菌细胞放入到相应的抗菌素中,如果正常生长,说明细胞中含有重组质粒.
表达：受体细胞表现出特定性状,说明目的基因完成了表达过程.如：抗虫棉基因导入棉细胞后,棉铃虫食用棉的叶片时被杀死;胰岛素基因导入大肠杆菌后能合成出胰岛素等.
(4)基因工程的成果和发展前景 基因工程与医药卫生基因工程与农牧业、食品工业
基因工程与环境保护
记忆点：
作为运载体必须具备的特点是：能够在宿主细胞中复制并稳定地保存;具有多个限制酶切点,以便与外源基因连接;具有某些标记基因,便于进行筛选.质粒是基因工程最常用的运载体,它存在于许多细菌以及酵母菌等生物中,是能够自主复制的很小的环状DNA分子.
基因工程的一般步骤包括：①提取目的基因 ②目的基因与运载体结合 ③将目的基因导入受体细胞 ④目的基因的检测和表达.
重组DNA分子进入受体细胞后,受体细胞必须表现出特定的性状,才能说明目的基因完成了表达过程.
区别和理解常用的运载体和常用的受体细胞,目前常用的运载体有：质粒、噬菌体、动植物病毒等,目前常用的受体细胞有大肠杆菌、枯草杆菌、土壤农杆菌、酵母菌和动植物细胞等.
基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测标本的遗传信息,达到检测疾病的目的.
基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的.
第一章 遗传因子的发现
第1、2节 孟德尔的豌豆杂交实验
一、相对性状
性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。
1、显性性状与隐性性状
显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
【附】性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象。
2、显性基因与隐性基因
显性基因：控制显性性状的基因。
隐性基因：控制隐性性状的基因。
【附】基因：控制性状的遗传因子（DNA分子上有遗传效应的片段）
等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。
3、纯合子与杂合子
纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定地遗传，不发生性状分离）
显性纯合子（如AA的个体）
隐性纯合子（如aa的个体）
杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定地遗传，后代会发生性状分离）
4、表现型与基因型
表现型：指生物个体实际表现出来的性状。
基因型：与表现型有关的基因组成。
关系：基因型＋环境 → 表现型
5、 杂交与自交
杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。
自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）
【附】测交：让F1与隐性纯合子杂交（可用来测定F1的基因型，属于杂交）。
二、孟德尔实验成功的原因：
（1）正确选用实验材料：①豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种；②具有易于区分的性状
（2）由一对相对性状到多对相对性状的研究 （从简单到复杂）
（3）对实验结果进行统计学分析
（4）严谨的科学设计实验程序：假说—演绎法，即观察分析—提出假说—演绎推理—实验验证。
第二章 基因和染色体的关系
第1节 减数分裂和受精作用
一、减数分裂的概念
减数分裂：进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
【注】体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。
二、减数分裂的过程
1、有性生殖细胞的形成部位：动物的精巢、卵巢；植物的花药、胚珠
2、精子和卵细胞的形成
三、精子与卵细胞的形成过程的比较
四、注意：
（1）同源染色体：①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。
（4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律
（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成2n种精子（卵细胞）；它的1个精原细胞进行减数分裂形成2种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成1种卵细胞。
五、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。
意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。
六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
1、细胞质是否均等分裂：不均等分裂——减数分裂中的卵细胞的形成
2、细胞中染色体数目：
若为奇数——减数第二次分裂（次级精母细胞、次级卵母细胞、减数第二次分裂后期，看一极）；
若为偶数——有丝分裂、减数第一次分裂。
3、细胞中染色体的行为：
有同源染色体——有丝分裂、减数第一次分裂；
联会、四分体现象、同源染色体的分离——减数第一次分裂；
无同源染色体——减数第二次分裂。
4、姐妹染色单体的分离：
一极无同源染色体——减数第二次分裂后期；
一极有同源染色体——有丝分裂后期。
【注】若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。
伴性遗传
一、概念：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。
二、XY型性别决定方式：
1、染色体组成（n对）：
雄性：n－1对常染色体 + XY
雌性：n－1对常染色体 + X-X
2、性比：一般 1 : 1
3、常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。
三、三种伴性遗传的特点：
（1）伴X隐性遗传的特点：
① 男 ＞ 女
② 隔代遗传（交叉遗传）
③ 母病子必病，女病父必病
（2）伴X显性遗传的特点：
① 女＞男
② 连续发病
③ 父病女必病，子病母必病
（3）伴Y遗传的特点：
①男病女不病
②父→子→孙
【附】常见遗传病类型（要记住）：
伴X隐：色盲、血友病
伴X显：抗维生素D佝偻病
常隐：先天性聋哑、白化病
常显：多(并)指
DNA的复制
一、实验证据——半保留复制
1、材料：大肠杆菌
2、方法：同位素示踪法
二、DNA的复制
1、场所：细胞核
2、时间：细胞分裂间期。（即有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）
3、基本条件：
① 模板：开始解旋的DNA分子的两条单链（即亲代DNA的两条链）；
② 原料：是游离在细胞中的4种脱氧核苷酸；
③ 能量：由ATP提供；
④ 酶：DNA解旋酶、DNA聚合酶等。
4、过程：①解旋；②合成子链；③形成子代DNA
5、特点：①边解旋边复制；②半保留复制
6、原则：碱基互补配对原则
7、精确复制的原因：
①独特的双螺旋结构为复制提供了精确的模板;
②碱基互补配对原则保证复制能够准确进行。
8、意义：将遗传信息从亲代传给子代，从而保持遗传信息的连续性
简记：一所、二期、三步、四条件
【微语】我认为只要认真喜欢，可以感动一个人。
